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日本家族性腫瘍学会

家族性腫瘍(癌)familial tumor (cancer) とは

癌あるいは腫瘍の患者がたくさん発生している家系があります。
同じ種類の癌または腫瘍である場合も、ある特定のいくつかの癌(腫瘍)である場合も、いろいろな癌(腫瘍)である場合もあります。

このような家系では、大部分は、癌(腫瘍)が遺伝で発生しているのではないかと考えられています。
しかし、遺伝ではなく、環境暴露によって家族内に癌(腫瘍)患者が多発している場合もあります。

このような場合を、癌(腫瘍)の家族集積、家系内集積、あるいは家族性腫瘍(癌)と呼んでいます。

大部分の家族性腫瘍の臨床的特徴は、

1) 若年発症(一般の癌よりも若くして癌になる)、
2) 多重癌(一つの臓器にいくつも癌ができたり、いくつかの臓器に別々に癌ができたりすること)あるいは、両側癌(両側にひとつづつある臓器では両方が癌になってしまう)であることがわかってきました。
   

そして、このような家族集積性を示す癌は頻度は高くありませんが、ほとんど全ての癌で見られます(日本では約5%内外)。

近年、家族性腫瘍の研究が、とくに発癌の分子生物学的メカニズムの解明と、癌予防対策の両面から、きわめて有効な戦略として注目を集めています。すなわち、家族性腫瘍(遺伝性腫瘍)の原因遺伝子の同定がいくつもなされ、多段階遺伝子変異による発癌機構がそれぞれの癌で解明されつつあり、癌の1次予防(癌そのものの発生をおさえ癌死亡率を減少させること)、2次予防(癌の早期発見早期治療によって癌死亡率を減少させること)が期待されています。

家族性腫瘍は一般の癌よりも若年で発症します。
つまり、30歳代、40歳代の働き盛りの人を侵す癌です。
したがって、家族性腫瘍の予防や治療は、働き盛りの癌死を防ぐことにつながり、国の活性化を支えるものです。

家族性腫瘍には、単一の遺伝子変化が原因である場合(単因子遺伝性腫瘍)や、いくつかの遺伝子変化が原因である場合(多因子遺伝性腫瘍)もあります。原因遺伝子が判明していない遺伝性腫瘍疾患では、原因遺伝子を究明するべく研究者が日夜努力を重ねています。

原因遺伝子がわかっている遺伝性腫瘍では、癌患者さんが本当に遺伝性の癌なのか、あるいはその患者さんの子供(子孫)に原因遺伝子の異常が遺伝していないかを調べるのに、遺伝子診断が有用です。(遺伝子診断については別項で解説)

しかし、前述したように、頻度があまり高くありませんので、医療関係者が気付かず見逃されている症例もかなりありそうです。

また、どこの病院でも経験数が少ないので、一部の専門家を除いて、この分野に興味を持つ医療関係者も多くありません。
これが問題なのです。

私たちは、多くの医療関係者に家族性腫瘍の分野に興味を持っていただき、その診断治療、遺伝子診断、倫理、患者支援などを臨床の場で実践していただきたいと考え、本学会を立ち上げた次第です。